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Pränataldiagnostik

Eine Schwangerschaft ist für werdende Eltern der Beginn einer spannenden neuen Reise. Neben Vorfreude, Aufregung und Begeisterung kann es von Zeit zu Zeit auch zu Unsicherheiten und Ängsten kommen: Treten im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Abweichungen auf, ist die Sorge zunächst groß.

Die Pränataldiagnostik bietet verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten an, um Auffälligkeiten bereits während der Schwangerschaft näher auf den Grund zu gehen, eine Diagnose zu stellen oder Unsicherheiten auszuräumen.

In unserer Praxis betreuen wir unsere Patientinnen nicht nur im Rahmen der klassischen Gynäkologie und Geburtshilfe - Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu ist bereits seit vielen Jahren als Pränataldiagnostikerin tätig. Als DEGUM II Fachärztin ist sie auf die Erkennung fetaler Entwicklungsstörungen spezialisiert. Ihre jahrelange Erfahrung und umfangreiche Kompetenz machen sie für unsere Patientinnen damit zur idealen Ansprechpartnerin für alle Belange rund um Schwangerschaft und vorgeburtliche Untersuchungen. Unsere Praxis ist FMF-zertifiziert und bietet pränataldiagnostische Untersuchungen und Berechnungen auf höchstem medizinischen Niveau und international anerkannten Standards.

Was ist Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik umfasst eine Vielzahl an vorgeburtlichen Untersuchungen, mit denen sich einige Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen des ungeborenen Kindes bereits in der Schwangerschaft feststellen lassen. So können, sofern möglich und gewünscht, frühzeitig entsprechende Behandlungen eingeleitet werden. Aber auch schwangere Patientinnen profitieren von den Leistungen der Pränataldiagnostik: Dank moderner Diagnostik lassen sich bestimmte Risikofaktoren, z.B. für Präeklampsie oder eine Frühgeburt, individuell berechnen. Mit diesen Informationen können Patientinnen sich bei Bedarf an entsprechende Fachärzte wenden oder für die Geburt bestimmte Maßnahmen ergreifen (z.B. Wahl des Geburtsortes, Spezialisten).

Je nachdem, welche Untersuchung durchgeführt wird, lassen sich zu verschiedenen Zeitpunkten in der Schwangerschaft die Strukturen des Ungeborenen darstellen. Zu diesen gehören unter anderem die Organe, Knochen, Plazenta, Nabelschnur und der Blutkreislauf zwischen mütterlichen und kindlichen Gefäßen. Darüber hinaus ist die Gewinnung von genetischem Material des Kindes anhand nicht-invasiver Methoden zur Untersuchung auf chromosomale Anomalien (zB. Trisomie 13, 18 und 21) möglich.

Und auch wenn die meisten Kinder gesund zur Welt kommen, kann die Pränataldiagnostik einen wichtigen Beitrag leisten, um Eltern - ob begründet oder nicht - gewisse Sorgen oder Ängste zu nehmen bzw. sie bestmöglich vorzubereiten. Wir beraten unsere Patientinnen gerne umfassend zu den verschiedenen Leistungen in unserer Praxis.

Welche pränataldiagnostischen Untersuchungen bieten wir an?

In unserer Praxis bieten wir auf Wunsch verschiedene nicht-invasive Untersuchungsmethoden aus dem Bereich der Pränataldiagnostik an.

Dazu zählen:
- Ultraschalluntersuchungen (B-Bild-Technik, Doppler, 3D und 4D)
- Fetale Echokardiographie (spezifische Herzuntersuchung)
- Nackentransparenzmessung
- Ersttrimesterscreening zur Risikobeurteilung (kurz ETS)
- Nicht invasive pränatale Diagnostik auf Basis molekulargenetischer Bluttests (NIPT)

Wann sind pränataldiagnostische Untersuchungen sinnvoll?

Grundsätzlich bietet die Pränataldiagnostik für alle Schwangeren einen Mehrwert. Liegen in der eigenen Familie Erkrankungen oder Fehlbildungen vor, sind die vorgeburtlichen Untersuchungen jedoch besonders empfehlenswert. Übersteigt das mütterliche Alter das 35. Lebensjahr, so steigt damit das Risiko für Erkrankungen und Entwicklungsstörungen des Kindes deutlich an. Auch hier kann die Pränataldiagnostik einen wichtigen Beitrag leisten.

Zwar kann die Pränataldiagnostik keine hundertprozentige Garantie für oder wider ein gesundes Kind geben, dennoch bietet sie vielen Eltern ein gewisses Maß an Sicherheit, kann Ängste aus der Welt schaffen oder dabei helfen, sich auf mögliche Beeinträchtigungen des Kindes bestmöglich vorzubereiten.

Ob und welche Untersuchung durchgeführt werden soll, liegt einzig bei unseren Patientinnen bzw. den werdenden Eltern. Wir nehmen uns gerne die Zeit, in einem persönlichen Beratungsgespräch über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der Pränataldiagnostik zu informieren. Auch für Fragen oder mögliche Sorgen haben wir stets ein offenes Ohr und stehen unseren Patientinnen mit umfangreicher Kompetenz und viel Einfühlungsvermögen zur Seite.

Ersttrimesterscreening (ETS)

Das Ersttrimesterscreening, kurz ETS, ist eine Untersuchung der pränatalen Diagnostik, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimester (zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche) durchgeführt wird. Dabei handelt es sich um eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung des Kindes bei der zusätzlich anhand der mütterlichen Blutwerte ein individuelles Risikoprofil für die Schwangerschaft erstellt wird. Auf diese Weise lassen sich bestimmte Erkrankungen, chromosomale Anomalien bzw. die Wahrscheinlichkeiten für Komplikationen berechnen.

Den größten Teil des Ersttrimesterscreenings bildet die Ultraschalluntersuchung, die auch als “früher differenzierter Ultraschall” bezeichnet wird. Im Gegensatz zu den gewöhnlichen Ultraschalluntersuchungen, kommt beim ETS modernste hochauflösende Ultraschalltechnik zum Einsatz, die die kindlichen Strukturen trotz des frühen Entwicklungsstadium besonders präzise darstellen. Als DEGUM II Fachärztin verfügt dr. Yilmaz-Terzioglu über umfangreiche Kompetenz im Bereich der Erkennung fetaler Entwicklungsstörungen und kann so sämtliche kindlichen Strukturen genauestens auf Anomalien oder Veränderungen untersuchen und die Funktion der Organe sowie von Plazenta und Nabelschnur überprüfen. Auch die Nackenfalte kann in diesem Rahmen auf Wunsch gemessen werden.

In der Regel nimmt die Untersuchung etwa 30 bis 45 Minuten in Anspruch. Dr. Yilmaz-Terzioglu ist es dadurch möglich erste Aussagen zur Entwicklung des Kindes zu treffen oder bestimmten Auffälligkeiten näher auf den Grund zu gehen.

Unsere Patientinnen sowie deren Begleitperson können das gesamte Ersttrimesterscreening live mitverfolgen. Wir legen dabei größten Wert darauf unseren Patientinnen alles genauestens zu zeigen und Fragen zu beantworten.

Die im Ultraschall gewonnen Daten werden im Anschluss in eine spezielle Software übertragen. Zusammen mit den Blutwerten der Mutter lässt sich so das Risiko für Entwicklungsstörungen oder Anomalien präzise und ganz individuell berechnen. Die verwendete Software wurde von der FMF (Fetal Medicin Foundation) London entwickelt und gilt als höchster medizinischer Standard weltweit. Das vollständige Ergebnis liegt nach etwa 5 bis 7 Tagen vor, eine erste Aussage ist allerdings schon unmittelbar nach dem Ultraschall möglich.

Sollten Auffälligkeiten beobachtet werden oder Hinweise auf eine Erkrankung vorliegen, bieten wir auf Wunsch die Möglichkeit weiterer Untersuchungen, wie beispielsweise der NIPT oder invasive Methoden. Wir legen dabei großen Wert auf eine persönliche Beratung und helfen gerne dabei die individuell beste Entscheidung zu treffen. Gerne unterstützen wir unsere Patientinnen auch bei der Vermittlung zu Spezialisten, wie beispielsweise Kardiologen oder Kinderärzten.

Feindiagnostik

Ähnlich wie beim Ersttrimesterscreening wird auch im Rahmen der Feindiagnostik eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung der kindlichen Strukturen durchgeführt. Die Untersuchung wird in der Regel zwischen der 20. und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt haben sich die Organe des Kindes bereits sehr weit entwickelt, sodass dieser feindiagnostische Ultraschall eine besonders aussagekräftige Diagnose ermöglicht. Hauptaugenmerk des Ultraschalls liegt auf der Darstellung von Herz, Nieren, Gehirn, Magen und Blase, aber auch die Extremitäten sowie die Wirbelsäule werden eingehend untersucht.

Je nach Kindslage, nimmt die Ultraschalluntersuchung etwa 30 bis 45 Minuten in Anspruch. Wie auch beim ETS können unsere Patientinnen und deren Begleitung die gesamte Untersuchung live am Bildschirm mitverfolgen und jederzeit Fragen stellen. Die Ergebnisse des Ultraschalls liegen sofort vor und werden nach der Untersuchung detailliert mit der Patientin besprochen.

Was passiert bei auffälligen Ergebnissen?

Werden im Rahmen der Pränataldiagnostik Auffälligkeiten festgestellt, können unsere Patientinnen auf unser Einfühlungsvermögen und langjährige Erfahrung vertrauen. Wir nehmen uns viel Zeit, um im engen Dialog den Befund zu besprechen und auf Wunsch über weitere Schritte aufzuklären. So können weitere (invasive) Untersuchungsmethoden in Betracht gezogen werden, um eine gesicherte Diagnose zu stellen. Je nach Befund kann dann beispielsweise die Vorstellung in einem Perinatalzentrum oder bei spezialisierten Fachärzten sinnvoll sein.

Wir unterstützen unsere Patientinnen bei jedem Schritt und stellen gerne die Kontakte her. Darüber hinaus kann auch die Vermittlung zu einer genetischen oder psychosozialen Beratung sowie der Kontakt zu Selbsthilfegruppen sinnvoll sein.

Aktuelle Situation mit der Corona-Pandemie


Liebe Patientinnen und Patienten,

aufgrund der aktuellen Situation mit der Corona-Pandemie, möchten wir Sie bitten, ohne Begleitung, also leider auch ohne Kinder und Partner/Ehemänner - natürlich sind davon Babys ausgenommen - zu einem Termin zu kommen, auch wenn Sie schwanger sind.

Begleitpersonen müssen sich außerhalb des Gebäudes aufhalten.

Frauenarztpraxis Dr. med. Neslisah Yilmaz-Terzioglu